KETERKAITAN JUMLAH DAERAH TERMUTASI PADA GEN β-GLOBIN DENGAN INDEKS KORPUSKULAR PEMBAWA SIFAT β-THALASSEMIA

Priyambodo Priyambodo

Abstract


Thalassemia merupakan kelainan genetik yang disebabkan karena mutasi titik pada gen penyandi rantai globin yang mengakibatkan menurunan indeks korpuskular pada penderita thalassemia, termasuk pada pembawa sifat thalassemia. Tiga hingga llima persen dari total penduduk Indonesia merupakan pembawa sifat thalassemia, dengan kasus tertinggi adalah β-thalassemia. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara jumlah daerah termutasi pada gen β-globin dengan penurunan indeks korpuskular pada pembawa sifat β-thalassemia. Data diambil pada tahun 2012-2013 di Yogyakarta. Analisis indeks korpuskular meliputi mean corpuscular volume (MCV), mean corpuscular haemoglobin (MCH), and mean corpuscular haemoglobin concentration (MCHC) dilakukan di laboratorium Prodia. Analisis molekuler dengan metode polymerase chain reaction-single stand conformation polymorphism (PCR-SSCP) dilakukan di Laboratorium Genetika dan Laboratorium Falitma, Fakultas Biologi, Universitas Gadjah Mada. Dari total 96 individu yang melakukan skrining, terdapat 9 individu terduga pembawa sifat β-thalassemia dengan 1 daerah termutasi pada gen β-globin menunjukkan rerata MCV 63,1 fl, MCH 19,76 pg dan MCHC 32,34 g/dl. Tujuh terduga pembawa sifat β-thalassemia dengan 2 daerah termutasi pada gen β-globin menunjukkan rerata MCV 61,16 fl, MCH 19,74 pg, and MCHC 32,3 g/gl. Satu individu terduga pembawa sifat β-thalassemia dengan 3 daerah termutasi pada gen β-globin menunjukkan rerata MCV 64,2 fl, MCH 19,5 pg, and MCHC 30,4 g/dl. Jumlah daerah termutasi bukan merupakan faktor untama penurunan indeks korpuskular pada pembawa sifat β-thalassemia.

Keywords


daerah termutasi; indeks korpuskular; pembawa sifat β-thalassemia

Full Text:

PDF

References


Silbernagl, S. & Despopoulos, A. 2009. Color Atlas of Physiology. 6th ed. Thieme, Stuttgart, Germany, pp: 88-90.

Favero, M.E. & Costa, F.F. 2011. Alpha-haemoglobin-stabilizing Protein: an Erythroid Molecular Chaperone. Biochem. Int. 2011: 1-7.

Tangvarasittichai, S. 2011. Thalassemia Syndrome, Advances in the Study of Genetic Disorders. InTech (versi online). (http://www.intechopen.com/books/advances-in-the-study-of-genetic-disorders/thalassemia-syndrome)

Clarke, G.M. & Higgins, T.N. 2000. Laboratory Investigation of Haemoglobinopathies and Thalassaemias: Review and Update. Clin. Chem. 46 (8B): 1284-1290

Mosca, A., Paleari, R., Ivaldi, G., Galanello, R., & Giordano, P.C. 2009. The Role of Haemoglobin A Testing in the Diagnosis of Thalassaemias and Related Haemoglobinopathies. J. Clin. Pathol. 62: 13-17.

Rogers, K. 2011. Blood: Physiology and Circulation, 1st ed. Britannica Educational Publishing, New York.

Hoffbrand, A.V., Pettit, J.E., Moss, P.A.H. 2006. Essential Haematology Fifth Edition. Massachusetts: Blackwell Science, Inc.

Cao, A. & Galanello, R. 2010. Beta-thalassemia. GeneTest Review. Genetics in Medicine 12:2.

Galanello, R. 2012. Recent Advances in the Molecular Understanding of NonTransfusion-Dependent Thalassemia. Blood Rev. 26S: S7-S11.

Weatherall, D.J. & Clegg, J.B. 2001. Inherited Haemoglobin Disorders: An Increasing Global Health Problem. Public Health Reviews. Bulletin of the World Health Organization 79: 704-712.

Anonymous. 2010. Pencegahan Thalassemia (Hasil Kajian HTA Tahun 2009).Dirjen Bina Pelayanan Medik, Kementerian Kesehatan Republik Indonesia,Jakarta.

Lanni, F. 2002. Heterogenitas Molekular Gena Globin-ß di Indonesia: Kaitannya dengan Pola Penyebaran Thalassemia-ß serta Afinitas Genetik antar Populasi di Indonesia. Disertasi, tidak diterbitkan. UGM. Yogyakarta.

Sofro, A.S.M., Clegg, J.B., Lanni, F., Sianipar, O., Himawan, & Liliani, R.V. 1996. Application of ARMS Primers for the Molecular Characterization of ß-Thalassemia Carrier in Palembang, South Sumatra. I. J. Biotech.12: 5965.

Ganie, R.A. 2008. Distribusi Pembawa Sifat Thalassemia (a & ß) dan Hemoglobin-E pada Penduduk Medan. Majalah Kedokteran Nusantara 41 (2): 117-122.

Priyambodo. 2014. Deteksi Molekular Pembawa Sifat β-thalassemia di Daerah Istimewa Yogyakarta. Tesis, tidak diterbitkan. UGM. Yogyakarta

Magfirahtul Jannah. 2014. Profil Hematologis dan Deteksi Molekular Pembawa Sifat Hemoglobin E di Yogyakarta. Tesis, tidak diterbitkan. UGM. Yogyakarta

Modell, B. & Darlison, M. 2008. Global Epidemiology of Haemoglobin Disorders and Derived Service Indicators. Bulletin of the World Health Organization 86 (6): 417-496.

Mangiani, M., Lokeshwar, M.R., Vani, VG., Bhatia, N. & Mhaskar, V. 1997. NESTROFT, an Effective Screening Test for Beta Thalassemia Trait. Indian Pediatrics 34: 702-707.

Calzolari, Roberta, McMorrow, Tara, Yannoutsos, Nikos, Langeveld, An, Grosveld, Frank. 1999. Deletion of a Region that is a Candidate for the Difference between the Deletion Forms of Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin and δβ-thalassemia Affets β- bbut not γ-Globin Gene Expression. European Molecular Biology Organization. 18: 4 pp 949 – 958.

Gupta, A. & Agarwal, S. 2003. Efficiency and Cost Effectiveness: PAGE-SSCP versus MDE and Phast gels for Identification of Unknown ß-Thalassaemia Mutations. Journal of Clinical Pathology, 56: 237-239.

Fitriani, I. 2009. Deteksi Mutasi Gen MATP pada Penderita Oculocutaneous Albinism (OCA) di DIY dan Wonosobo (Jawa Tengah). Tesis. tidak diterbitkan. UGM. Yogyakarta.




DOI: http://dx.doi.org/10.23960%2Fj-bekh.v3i2.2210

Refbacks

  • There are currently no refbacks.


J-BEKH: Jurnal Ilmiah Biologi Eksperimen dan Keanekaragaman Hayati
Jurusan Biologi Fakultas MIPA Universitas Lampung
Jl. Sumantri Brojonegoro No. 1 Bandarlampung
Lampung 35145


This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.